Yuk Cari Tahu Gejala Sindrom Moebius

Sindrom Moebius adalah kondisi neurologis langka yang terutama mempengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata. Tanda dan gejala kondisi ini mungkin termasuk kelemahan atau kelumpuhan otot-otot wajah; masalah makan, menelan, dan tersedak; air liur berlebihan; mata juling; kurangnya ekspresi wajah; sensitivitas mata; langit-langit tinggi atau sumbing; masalah pendengaran; kelainan gigi; kelainan tulang di tangan dan kaki; dan atau kesulitan bicara. Anak-anak yang terkena dampak sering mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti merangkak dan berjalan), meskipun sebagian besar akhirnya mendapatkan keterampilan ini.

Sindrom Moebius disebabkan oleh tidak adanya atau kurang berkembangnya saraf kranial ke-6 dan ke-7, yang mengontrol pergerakan mata dan ekspresi wajah. Saraf kranial lainnya juga mungkin terpengaruh. Tidak ada obat untuk sindrom Moebius, tetapi perawatan dan perawatan yang tepat memberi banyak orang harapan hidup normal.

Gejala Sindrom Moebius

Gejala-gejala sindrom Moebius tergantung pada saraf mana yang terpengaruh. Gejala apa pun yang dimiliki seseorang akan terlihat sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang, meskipun saraf kranialis lain juga mungkin terpengaruh.

Gejala paling umum dari sindrom Moebius meliputi :

  1. Kelumpuhan wajah (palsy)

Kurangnya ekspresi wajah; anak-anak dengan sindrom Moebius tidak dapat tersenyum atau cemberut (wajah sering disebut sebagai “seperti topeng”). Bayi dengan sindrom Moebius tidak dapat menggerakkan mata mereka untuk melacak suatu objek. Sebagai gantinya, mereka harus sepenuhnya memutar kepala untuk mengikuti suatu objek. Kelopak mata yang tidak sepenuhnya tertutup, bahkan saat tidur

  1. Mata kering dan teriritasi

Dagu dan mulut kecil; banyak orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menutup mulut mereka sepenuhnya.

  1. Masalah gigi yang terkait dengan rahang kecil, gigi tidak selaras, atau efek mulut terbuka terus-menerus (peningkatan risiko gigi berlubang)
  2. Air liur, masalah makan, mengisap yang buruk pada masa bayi
  3. Langit-langit mulut sumbing
  4. Membungkukkan kepala ke belakang saat menelan
  5. Anyaman tangan atau kaki (sindaktili)
  6. Mata juling (strabismus)
  7. Lidah pendek
  8. Kondisi otot yang lemah (hipotonia)
  9. Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
  10. Gangguan pernafasan
  11. Masalah tidur
  12. Kelemahan tubuh bagian atas yang dapat menyebabkan keterlambatan fungsi motorik
  13. Kelainan telinga yang dapat menyebabkan infeksi telinga yang sering atau persisten (otitis media)
  14. Kehilangan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terpengaruh)
  15. Kelainan kerangka tangan, kaki, dan anggota gerak (kaki klub)
  16. Gangguan lain yang terkait dengan bicara, menelan, dan penglihatan
  17. Otot-otot dinding dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga termasuk jaringan payudara)

Gejala Sindrom Moebius lainnya

Dalam beberapa kasus, otot-otot dada yang kurang berkembang dikaitkan dengan kondisi lain yang disebut sindrom Polandia (atau anomali Polandia). Penderita sindrom Polandia kehilangan bagian dari salah satu otot besar dada (pectoralis mayor). Perkembangan abnormal ini dapat membuat dada terlihat cekung dan biasanya menyebabkan kelemahan tubuh bagian atas dan, kadang-kadang, kelainan tulang rusuk. Otot-otot yang hilang ini umumnya hanya memengaruhi penampilan, dan orang-orang dengan kondisi tersebut tidak mengalami masalah kesehatan yang berkaitan langsung dengan kondisi tersebut. Namun, orang yang juga memiliki sindrom Moebius mungkin memiliki gejala lain yang memengaruhi gerakan.

Beberapa studi melaporkan hingga 20 persen hingga 30 persen anak-anak dengan sindrom Moebius juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, meskipun hubungan ini mungkin terlalu berlebihan. Karena orang-orang dengan sindrom Moebius secara fisik tidak dapat menunjukkan ekspresi wajah dan mungkin berjuang untuk menatap mata orang, fitur-fitur ini dapat ditafsirkan sebagai perilaku autistik walaupun mereka disebabkan oleh keterbatasan fisik.

Beberapa anak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami motorik, bicara, atau penundaan lainnya. Kebanyakan orang dengan kondisi tersebut tidak memiliki gangguan intelektual, meskipun asumsi dapat dibuat karena perjuangan fisik mereka untuk berbicara dan karakteristik wajah yang unik.